(相关资料图)

1、玻璃人是成骨不全症，又称脆骨症。

2、该患者的特征是骨质疏松、蓝眼睛、进行性耳聋和骨骼易碎。

3、他有明显的遗传史和家族史，首发病例并不少见。

4、患者的病理改变是软骨骨和膜内骨明显障碍，皮质骨较薄。

5、重一点的看起来像蛋壳，干骺端增宽，说明骨头易碎，易断，弯曲变形。

6、临床表现方面，大部分患者会表现为身材矮小，头部、脊柱、四肢弯曲畸形，巩膜透明度增加，导致脉络膜暴露，90%的患者会出现蓝眼睛，部分患者会出现进行性耳聋，关节韧带松弛，关节活动度明显增加。

7、容易出现关节脱臼，指甲和头发脆弱，骨质疏松一般比较严重，甚至会出现囊性变，尤其是长骨。

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